معرفی و دانلود کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی

معرفی کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی

کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی نوشته‌ی لی جون سی وانگ، بسیاری از مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی انسان را معرفی می‌کند و راهکارهای تشخیص آن از طریق علم ژنتیک را به مخاطبان به‌طور کامل و با جزئیات توضیح می‌دهد. این کتاب، می‌تواند مرجعی قدرتمند برای دانشجویان ژنتیک مولکولی باشد.

درباره‌ی کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی

بیماری‌های ژنتیکی بیماری‌هایی هستند که به عوامل ژنتیکی فرد بستگی دارند. این بیماری‌ها به دو دسته‌ی اصلی تقسیم می‌شوند؛ بیماری‌های وراثتی و بیماری‌های ژنتیکی جدید. بیماری‌های وراثتی به صورت ژنتیکی از والدین، به فرد رسیده است و به نسل‌های بعدی نیز منتقل می‌شود، مانند هموفیلی و دیابت. بیماری‌های ژنتیکی جدید ناشی از تغییرات ژن‌های فرد در طول زندگی است و به نسل‌های بعد انتقال نمی‌یابد، مثل انواع سرطان. امروزه، یکی از به‌روزترین راه‌ها برای تشخیص این بیماری‌های ژنتیکی، تشخیص براساس تعیین توالی نسل بعدی است. تعیین توالی ژنتیکی نسل‌های بعدی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی اهمیت زیادی دارد و برای پیش‌بینی بیمار‌ی‌های ژنتیکی احتمالی، یافتن رهنمودهای درمانی شخصی‌سازی شده، پیشگیری و مراقبت بهینه و بررسی آن در نسل‌های آینده می‌تواند بسیار کاربردی باشد. کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی (Next Generation Sequencing Based Clinical Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders) یکی از بهترین و کاربردی‌ترین کتاب‌های دنیا در این حوزه است.

این کتاب که توسط یکی از برترین محققان این حوزه، لی جون سی وانگ (Lee-Jun C. Wong)، نوشته شده است، تجربیات و نتایج به دست آمده، در طول این سال‌های کوتاهِ به‌کارگیری این تکنیک مدرن را با مخاطبان خود به اشتراک می‌گذارد و از مزایا و معایب این روش می‌گوید. یکی از نکات مثبت کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی این است که نحوه‌ی به‌کارگیری و اصول اولیه‌ی فناوری در تشخیص مولکولی را به خوبی در خود جای داده است و در عین حال، با ارائه‌ی تجربیات کاردبردی، می‌تواند راهنمایی عملی برای کسانی باشد که به تازگی وارد فعالیت در این حوزه‌ی کاری و تحقیقاتی شده‌اند.

لی جون سی وانگ در بخش ابتدایی کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی، کاربرد بالینی تعیین توالی نسل بعدی را در تشخیص اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار داده و به رویکرد‌های مختلف در تشخیص، چگونگی تشخیص و نکات فنی‌ می‌پردازد. بخش‌های بعدی این کتاب جامع، به انواع مختلف بیماری‌های ژنتیکی مختلف انسان، تجزیه و تحلیل ژنوم میتوکندری، تعیین توالی اگزوم در محیط بالینی و... اختصاص دارد. هر بخش کتاب، درست مانند یک مقاله‌ی علمی جامع و بی‌نقص دارای چکیده، مقدمه، توضیحات کامل، یافته‌ها، ملاحظات و چالش‌ها، نتیجه گیری، منابع و... است و می‌تواند ذهنیت شما را نسبت به موضوع هر فصل، به‌صورت کاملا علمی توسعه دهد.

کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی را محمد صدقی ترجمه و انتشارات آریا دانش به چاپ رسانده است.

کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی برای چه کسانی مناسب است؟

کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی برای دانشجویان و محققین حوزه‌‌ی ژنتیک مولکولی خواندنی و آموزنده است.

در بخشی از کتاب تشخیص مولکولی بالینی اختلالات ژنتیکی انسان براساس تعیین توالی نسل بعدی می‌خوانیم

اختلالات عصبی عضلانی ارثی (NMDs) گروهی از بیماری‌های بسیار ناهمگن را تشکیل می‌دهند که شیوع نسبتاً بالایی یعنی 1 در 3000 دارند. NMDها بر سیستم‌های عصبی و عضلانی محیطی تأثیر می‌گذارند و منجر به ناتوانی حرکتی شدید می‌شوند. تشخیص زیرگروه بیماری به دلیل ناهمگونی‌های بالینی و ژنتیکی بالای بیماری پیچیده است و در نتیجه بیش از 50% موارد از نظر مولکولی مشخص نمی‌شوند. رویکرد سنتی ژن به ژن کاملاً جامع است و پس از چند آزمایش منفی، جستجو برای تشخیص، اغلب بدون تشخیص متوقف می‌شود. بااین‌حال در سال‌های اخیر، کاربردهای بالینی رویکرد جامع مبتنی بر تعیین توالی نسل بعدی (NGS) مانند پانل‌های چند ژنی و تعیین توالی اگزوم امکان تشخیص سریع را فراهم کرده است. علاوه‌براین، کاربردهای آن در محیط‌های تحقیقاتی امکان شناسایی ژن‌ها و انواع بیماری‌زای جدید را فراهم کرده است که به یک بازده تشخیصی بالینی بهبود یافته تبدیل می‌شود.

فهرست مطالب کتاب

فصل 1: مروری بر کاربرد تعیین توالی نسل بعدی در تشخیص مولکولی اختلالات ژنتیکی انسان
فصل 2: تشخیص تغییرات تعداد کپی (CNV) براساس عمق پوشش از داده‌های توالی نسل بعدی
فصل 3: تجزیه و تحلیل پانل مبتنی بر تعیین توالی نسل بعدی (NGS) مسیرهای متابولیک
فصل 4: تشخیص مولکولی بیماری‌های قوه‌ی بینایی مبتنی بر تعیین توالی نسل بعدی
فصل 5: کاربرد تعیین توالی نسل بعدی در کاهش شنوایی
فصل 6: تشخیص مولکولی بالینی مبتنی بر تعیین توالی نسل بعدی بیماری‌های نقص ایمنی اولیه
فصل 7: آزمایشات مبتنی بر تعیین توالی نسل بعدی برای اختلالات اسکلتی
فصل 8: تشخیص استعداد ارثی سرطان از طریق آزمایش پانل چندژنی
فصل 9: کاربرد تعیین توالی نسل بعدی در اختلالات طیف نونان
فصل 10: کاربردها و چالش‌های تعیین توالی نسل بعدی در تشخیص اختلالات عصبی‌عضلانی
فصل 11: تعیین توالی نسل بعدی برای تشخیص اختلالات مونوژنیک ترشح انسولین
فصل 12: کاربرد NGS در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قلبی‌عروقی
فصل 13: تجزیه و تحلیل جامع ژنوم میتوکندری
فصل 14: تعیین توالی اگزوم در محیط بالینی
فصل 15: تجزیه و تحلیل تعیین توالی نسل بعدی مبتنی بر خانواده
فصل 16: نسل بعدی غربالگری ناقل